躺在診間、準備做電療的 CC（化名）無意間聽到兩位物理治療師在簾子後對話。30 歲的 CC 天生患有脊柱裂，在腳底造成的巨大撕裂傷讓她站不穩、走路姿勢歪斜。
兩年前她打算重拾復健治療，到了第一家診所，聽到簾外的對話，「那瞬間我就知道了，我不能繼續待在這間。」
脊柱裂罕見到連專業者都不見得認識，患者又怎麼放心能得到有用的協助？
先天性脊柱裂，併發症多且難痊癒
脊柱裂是一種先天性神經管發育缺陷的疾病，胎兒在母體時就有可能以超音波技術檢測出開放型脊柱裂，家長可以決定選擇胎兒治療（在子宮內治療）或人工流產。
不過，專攻胎兒醫學的台兒診所醫師張東曜提醒，疾病程度、醫師經驗和胎兒姿勢都可能影響產前診斷的準確性，並不是所有脊柱裂胎兒都能在母腹中就發現。
無數次就醫經驗中，始終沒有醫師明確指出 CC 的病因。直至四年前，她去臺北榮民總醫院（以下簡稱「北榮」）整合檢查，才知道自己罹患「開放型脊柱裂」。
脊柱裂主要分為開放型和隱蔽型，每位患者病症不一，常見的情況為下肢無力萎縮、下背痛、大小便失禁及水腦症等，但也可能完全無症狀。
北榮神經醫學中心神經外科主治醫師陳信宏是國內少數的脊柱裂專家，他表示，隱蔽型在母體內難以發現，「若是檢測出胎兒有開放型脊柱裂病狀，在台灣有99%的家長會選擇墮胎。」
陳信宏指出，孕婦終止懷孕時，醫院並不會特別註記原因，無法計算有多少胎兒是因產檢得知罹患脊柱裂而未能出生。脊柱裂在台灣的發生率一般會參考日本數據，保守估計約萬分之二到三。
1995 年，北榮兒童神經外科設立台灣第一個「兒童脊柱裂疾病整合門診」，至今已有約 500 名病患在此進行脊柱裂手術。
然而，醫學上對脊柱裂的成因尚未完全明瞭，也尚無藥物能夠治療，一但發病便需開刀處理，一輩子無法痊癒。脊柱裂因併發症種類繁雜，難以一次完成治療，需跨科看診，若病患欲將身上所有病症看完，可能每天都需要到醫院報到；又因為不同科別的資訊不流通，對於病患就診更是困難且折磨。
台灣缺乏公開研討，脊柱裂資訊難尋
拄著折疊拐杖，走路搖晃，臀肌無力控制雙腿，30 歲的曾文賢正面臨下肢無力萎縮的情況。曾文賢第一次發病是在 19 歲，左腳出現「垂足」問題，無法控制行進方向。在那之前，他並不知道自己患有脊柱裂，即所謂「隱蔽型脊柱裂」患者。「其他病友聽到我的情況也覺得荒謬，因為脊柱裂多半是剛出生就會知道。」
診斷出脊柱裂的當下，曾文賢並沒有特別的感覺，因為醫師向他保證開刀後三天即可出院，他一直以為只是生了小病。實際上，曾文賢首次開刀到出院，耗時半個月，而且成果不佳，一年內同位醫師又替他進行第二場手術。術後，醫師卻告訴他：「我不敢再替你動刀了。」文賢了解原因才發現，全台灣研究脊柱裂領域的醫師很少，自己完全找錯人開刀。
今年小學三年級的脊柱裂患者 N+（化名），一出生便脊髓外露、雙腳毫無反應。N+ 媽媽在懷孕三個月產檢時，聽到醫生提及小孩可能有異常。進一步照完核磁共振（MRI）後，醫生發現孩子的腦部和一般人不同，「那時不清楚實際病症，只是常聽醫生跟護士在說 Banana sign，但也沒有詳細解釋。」
N+ 媽媽回憶，當時總是感覺護理師很緊張地跟醫師討論，說孩子脊椎長得不完整。「只有大概聽到脊髓膨出，網路也找不太到資料，後來才知道是脊柱裂。」N+ 媽媽急著想幫助孩子卻苦無線索，承擔極大的心理壓力。
病友家屬有感於脊柱裂資料難以查找，使得照護過程更加艱辛。為幫助更多脊兒家庭，幾位相互認識的病友與家屬在 2016 年自主性成立「台灣脊柱裂守護協會」（以下簡稱協會）。
在協會創辦前，他們早已為脊柱裂病患爭取權益而四處奔波。過程中，一位病友因脊柱裂進行膀胱擴大手術，卻因缺乏正確的照護知識，引發其它病變，後來因膀胱癌不治身亡，他們更加意識到大眾、甚至醫療界太缺乏對脊柱裂的理解，更遑論對症治療與照護。
協會理事長陳宏志因台灣的脊柱裂研究過少，轉往國外查詢資料，發現日本在此疾病的醫療方針完善許多。他感嘆，「因為脊柱裂的病例和其他疾病比起來是少數，所以台灣沒有醫院願意做。」
陳宏志說，日本政府成立脊柱裂研究會已長達 40 年，每年集合全日本各家醫學中心輪流主辦；台灣僅有這個七年前由病友自主性成立的協會，而跨院、跨區、跨科別的學術性研討會更是僅由此病友會舉辦過一屆。
受限於專業人員的匱乏，單靠民間力量終究難以讓大眾認識脊柱裂、進一步正視患者的醫療與照護需求。
照顧者與患者的身心苦楚：導尿、尿布與手術
脊柱裂除了折磨身體，對患者和照顧者來說，還有一道難題是心理壓力。
N+ 出生時，因「先天性開放型脊髓膨出」導致腳部神經完全沒反應，醫生診斷坐輪椅的機率是 80%。剛出生 N+ 就馬上被轉診到小兒神經外科，進行脊髓修補手術。也因為膀胱系統受損嚴重，一歲時就在醫生建議下開始導尿。
然而，導尿後 N+ 的狀況逐漸變差。「那時候就發現，導尿的時間間隔，從四小時變兩小時，再變一小時」N+ 媽媽回憶道，因為小孩體質較為敏感，非常需要乾淨無菌的環境，才能夠放心地用無菌棉棒沾壓碘液為孩子消毒、導尿。
因此當時帶 N+ 出門，都必須算緊回家導尿的時間，任何事都必須在一小時內匆匆來去。頻繁導尿不僅對孩子來說是種折磨，照顧者也壓力很大。
「當時會覺得壓力很大、也很恐懼，但要哭要怎樣，都還是得先處理好小孩的狀態。」N+ 媽媽說，即便盡心留意導尿，還是無法避免不定時的尿路感染，「當導尿時看到混濁的，就知道又感染了。」
N+ 小時候平均一個月進一次醫院，每次住院時間都達一週以上。 N+ 一發燒，爸爸就知道可能要向主管請假，因為孩子又要住院了。
後來，醫生建議 N+ 進行膀胱擴大手術，手術時長約八小時，N+ 父母當時認為這是下下策，「我的孩子不到三歲，她連腸胃都還沒有長好，就要經歷八個小時的手術，大人都不一定能承受。」N+ 媽媽說明，那時反覆查找資料、溝通、透過回診時詢問其他病友，才決定改到花蓮進行時長半小時的替代手術，在腹部開口使尿液排出。
N+ 成長期間，前後經歷七場與脊椎、腦部、泌尿系統相關的手術，N+ 的家人帶著她在神經外科、泌尿科、復健科、骨科間來回奔走，但脊柱裂患者並不是經歷幾場手術就解決完問題，隨著肌肉和神經不斷成長，有些手術的效果一陣子就打回原形。
但是否再進行削骨、放筋等非緊急的手術，或是縫合腹部造口、重新嘗試導尿，N+ 媽媽想等孩子年紀再成熟點，讓她自行決定。
同樣地，脊柱裂症狀30年來不斷地考驗 CC 的內心能多強大。她從小到大習慣把心事往自己塞，不過有件事始終卡在喉頭，採訪當下被問到是不是正包著尿布，她頓了一下，難為情地點點頭，後來才說：「我真的、真的很在意尿布的事。」
國小五年級 CC 學會自己換尿布，一天來回三、四趟，拿出牛皮紙袋包著尿布、從教室走到廁所，好不容易熟悉了這段日常，國中老師某天卻拿著應該出現在垃圾桶的棕色袋子走到 CC 面前，提醒她紙袋要記得丟回收。
乍聽之下只是提醒，但對於正值青春期的 CC 而言，她滿腦子只想到，「老師一定知道我包尿布了、一定是掃廁所的同學去說的，大家應該都知道了。」牛皮紙包得住尿布，但少女包了 13 年尿布所懷的羞恥、憤怒、失望、痛苦，卻怎麼也包不住。
直到出社會，CC 都還是很怕找不到廁所，「我不喜歡搭公車，因為我不知道下站的地點有沒有廁所。」她總是搭捷運，偶爾被公司派到別處報告時，她通常都很緊張，「我其實不是緊張報告，而是一直在想可能要上廁所，那廁所在哪裡這種問題。」連廁所都不一定有，遑論脊柱裂患者導尿時需要的乾淨、有溫水的廁所。
患者年開支數萬元，病友家庭爭取補助
CC 包了 30 年尿布，「拉肚子的時候可能十分鐘內就用三片，一天基本上四、五片跑不掉。」一包 30 片的尿布頂多撐一週，光尿布費用就讓她們家一年額外支出上萬元。
「我出生那年其實還沒有健保，第一場刀就花了20幾萬元。」開放型脊柱裂讓 CC 成為各家保險公司的拒保對象，住院給付對她來說好陌生，至今她進出過20幾次刀房，如果她術前、術後想住雙人或單人病房，又得花費好幾萬元，金額可觀。
N+ 媽媽說，N+ 戶籍在台北市，依北市政策，相關手術費用皆由「兒童醫療卡」支付，因此幸運地省下手術費用。後來詢問其他病友才發現，若是在其他縣市，可能就需要承擔高額的手術費。
N+ 媽媽也分享，光是 N+ 導尿所需的導尿管、食鹽水、潤滑液、點液，一個月至少七千多元的費用。「但當時我們因為資訊不多、也不知道有什麼管道能申請補助。」
每年幾萬元的導尿耗材費用皆由患者自行吸收，對一般家庭是相當沉重的經濟負擔。醫師陳信宏納悶，「糖尿病病人的胰島素注射針健保有給付，同樣是侵入式的醫療耗材，為什麼導尿管健保不給付？」
陳信宏說，要想辦法讓患者知道他們能申請的資源，有些申請不到補助資源的患者，可能是因為他們的醫生不了解這個病。突顯出資訊短缺，會傷害患者權益。
至今，新北市是全台第一、也是唯一的地方政府於將脊裂兒住院醫療、申請看護等支出納入補助；同時也新店慈濟醫院開設「脊椎整合門診」，結合泌尿科、骨科，以及復健科醫師為脊裂兒看診。
2016年督促新北市府推動政策的新北市議員蔡葉偉回憶道，當初協會成員與病友家長帶著協會出版的書籍《脊兒的天空》，跑到淡水找他，說明脊柱裂患者的困難與需求。
蔡葉偉在市議會上提案，也促使新北市政府採取行動，於隔年將脊裂兒住院醫療、申請看護等支出納入補助；慈濟醫院的「脊椎整合門診」也同步設立。
然而，除了新北市看見脊兒困境之外，七年來沒有任何未見其他縣市跟進。蔡葉偉補充，若要將脊柱裂補助擴及各縣市，必須靠立法委員在中央層級積極推動。
「脊」需關注，盼脊柱裂資訊逐漸完善
N+ 媽媽說，即便學校特教組有罕病宣導，脊柱裂通常也是「帶過」，特教組老師們對脊柱裂的了解也不多。社會對這項病症認識有限，自然不受關注，福利也就難以提升。
陳信宏與協會合作，進入中學宣導脊柱裂，以穿戴型裝置讓老師和學生體驗自我導尿的不便，為大眾建立疾病認知的重要性與同理心。
由於官方資訊過少，兩年多前 CC 在一篇〈希望大家可以認識脊柱裂〉的 Dcard 文章下留言，意外有病友媽媽詢問病症。心急的家長大海撈針般尋求脊柱裂消息， CC 懂這種無力感，於是她成立部落格。
翻開網頁就能看見她仔細分類、標籤的生命歷程，完整記錄手術與復健情況，也不時分享自己北上回診的旅途。
然而，由於就醫經歷常牽涉醫護團隊是否熟悉脊柱裂，可能引來更多人質疑醫護的專業，心情起伏讓她數度關閉部落格。「最近在思考我是不是做錯了，我從來都不是想害任何人。」
但兩年來，CC 透過部落格讓更多人認識脊柱裂，也讓心焦的病友父母能在此找到實 用的資訊。她常收到許多家長私訊，幾乎都是凌晨。她形容，文字能讀出家長的焦躁，可以想像留言者在夜裡趁孩子睡去之後，希望能在網路上尋求心安的可能。
不論是CC的部落格、N+ 媽媽的臉書，或是家長成立的協會，都是脊柱裂患者或家庭的自力救濟；在更多官方資源看見脊柱裂、並以制度提供必要協助之前，病友隻身撐著這片黑暗，期待隧道盡頭終能出現亮光。
